Biologia Molecular

 

Sobre o Exame

Exames genéticos têm sido cada vez mais utilizados na medicina preventiva permitindo ao paciente conhecer seu risco potencial de desenvolver determinadas doenças e, com isso, poder mudar seus hábitos para evitá-las. Durante este processo é fundamental que o paciente seja acompanhado por um profissional habilitado e que os exames sejam realizados em laboratório qualificado e de confiança.

O LEMOS LABORATÓRIO realiza a identificação de mutações em genes por meio da técnica de PCR Real Time. O exame é realizado a partir do DNA isolado da saliva, método seguro e indolor para os pacientes. Possuímos todo o suporte necessário para a realização dos exames e contamos com uma equipe especializada para realização das análises.

solução com DNA

 

Alzheimer

 

A Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa e é a causa mais comum de demência em pessoas idosas, representando 50-80% dos casos. Apresenta manifestação clínica lenta, porém progressiva, com perda de função cognitiva como memória, raciocínio lógico, linguagem, atenção e habilidade visual e espacial.
Estima-se que no Brasil meio milhão de idosos tenham a Doença de Alzheimer, que pode ser causada por fatores ambientais ou hereditários, ou seja, transmitidos de geração pra geração dentro das famílias.
O Painel para Doença de Alzheimer avalia mutações nos genes APOE, APOC1, GAB2 e LTA, todas relacionadas a predisposição genética do paciente desenvolver a doença.

Importante saber:
O resultado não diz que o paciente irá desenvolver a doença, apenas indica a probabilidade de ocorrência.
Um paciente com resultado positivo deverá procurar um profissional especializado para acompanhamento e tratamento.
Outras mutações nos genes avaliados não estão excluídas por este exame.

 

Câncer de Mama

 

Estima-se que 458.503 mil mulheres morreram de câncer de mama no ano de 2008 em todo o mundo e que 12% das mulheres têm chance de desenvolver Câncer de Mama em algum momento da sua vida.
O Câncer de Mama é o segundo tipo de câncer mais frequente na população mundial e o mais comum nas mulheres, correspondendo a 25% de novos casos por ano. Esta não é uma doença exclusiva das mulheres, a ocorrência em homens corresponde a 1% de todos os casos.
Sabe-se que cerca de 10% dos tipos de Câncer de Mama são hereditários, ou seja, podem ser transmitidos de geração para geração dentro da família. Dessa forma o exame genético para identificação das mutações se torna um aliado na prevenção do Câncer de Mama, pois permite identificar a probabilidade de desenvolver a doença antes mesmo que apareça o primeiro sintoma.
O Painel para Câncer de Mama consiste em detectar mutações presentes nos genes BRCA1, BRCA2, TP53, ATM, CHEK2 e MTHFR para avaliar a predisposição do paciente a desenvolver a doença.

Importante saber:
O resultado não diz que o paciente irá desenvolver a doença, apenas indica a probabilidade de ocorrência.
Um paciente com resultado positivo deverá procurar um profissional especializado para acompanhamento e tratamento.
Outras mutações nos genes avaliados não estão excluídas por este exame.

 

Câncer de Próstata

 

O Câncer de Próstata é o segundo tipo de câncer mais frequente entre os homens. É o sexto tipo mais comum no mundo e o mais prevalente nos homens, representando 10% do total dos casos de câncer. A causa da maioria dos casos de Câncer de Próstata ainda é desconhecida, mas sabe-se que mutações em alguns genes estão relacionadas ao surgimento da doença.
O Painel para Predisposição a Câncer de Próstata consiste em avaliar seis mutações nos genes HNF1B, INTRONIC, CASC8 e TP53 para avaliar a predisposição do paciente a desenvolver a doença.

Importante saber:
O resultado não diz que o paciente irá desenvolver a doença, apenas indica a probabilidade de ocorrência.
Um paciente com resultado positivo deverá procurar um profissional especializado para acompanhamento e tratamento.
Outras mutações nos genes avaliados não estão excluídas por este exame.

 

Hemocromatose Hereditária

 

A Hemocromatose Hereditária atinge 1 a cada 200 pessoas e causa uma absorção excessiva de ferro durante a alimentação. Quando os depósitos de ferro no organismo estão adequados, a absorção do ferro pelo intestino diminui para evitar o seu acúmulo. Na Hemocromatose o mecanismo regulador da absorção está alterado, e o organismo continua a absorver o ferro que pode acumular-se no fígado, coração e pâncreas causando cirrose, insuficiência cardíaca e diabetes.
Hemocromatose tem sua origem relacionada ao gene HFE (hemochromatosis) e pessoas portadoras de mutações nesse gene têm maior probabilidade de desenvolver a doença.
Nesse painel são avaliadas três mutações relacionadas ao surgimento da Hemocromatose Hereditária.

Importante saber:
O resultado não diz que o paciente irá desenvolver a doença, apenas indica a probabilidade de ocorrência.
Um paciente com resultado positivo deverá procurar um profissional especializado para acompanhamento e tratamento.
Outras mutações nos genes avaliados não estão excluídas por este exame.

 

Risco Cardíaco

 

As doenças cardiovasculares (DVC) são a principal causa de morte no mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Os tipos mais comuns de DCV são: infarto do miocárdio, arteroesclerose, aneurisma, tromboembolismo, angina. Fatores genéticos podem ser hereditários e contribuir entre 30-60% para o surgimento de doenças cardiovasculares.
Neste Painel são analisadas mutações nos genes APOB, APOE, FGB, SORT1, MIA3, Intronic, MTHFR, Fator V de Leiden e Protrombina para avaliação do risco de ocorrência de doenças cardiovasculares.

Importante saber:
O resultado não diz que o paciente irá desenvolver a doença, apenas indica a probabilidade de ocorrência.
Um paciente com resultado positivo deverá procurar um profissional especializado para acompanhamento e tratamento.
Outras mutações nos genes avaliados não estão excluídas por este exame.

 

Trombofilia

 

Trombofilia é uma predisposição a trombose, que pode ser causada por fatores hereditários ou adquiridos. Pessoas que possuem trombofilia hereditária apresentam risco aumentado de ter algum quadro trombótico, geralmente antes dos 45 anos de idade. A trombofilia hereditária está relacionada com até 37% dos casos de Trombose Venosa Profunda (TVP).
Para identificação desta condição são avaliadas mutações em genes relacionados a fatores de coagulação como: MTHFR, Fator V de Leiden e Protrombina. Pessoas que possuem as mutações nos genes apresentam risco aumentado de sofrer tromboembolismo durante uma cirurgia ou o uso de algum medicamento, como anticoncepcionais.

Importante saber:
O resultado não diz que o paciente irá desenvolver a doença, apenas indica a probabilidade de ocorrência.
Um paciente com resultado positivo deverá procurar um profissional especializado para acompanhamento e tratamento preventivo.
Outras mutações nos genes avaliados não estão excluídas por este exame.

 

Como Coletar

Atenção: este exame só pode ser realizado se coletado no tubo próprio.

- Não é permitido o uso de cigarro por 1 hora antes da coleta;
- Não usar batom na hora da coleta;
- Por um período de 2 horas antes da coleta não é permitido qualquer tipo de alimentação ou bebida (com exceção de água);
- A coleta não é recomendável em casos de lesões orais com sangramento ativo ou potencial;
- Evitar escovar os dentes pelo menos 2 (duas) horas antes da coleta para evitar sangramento gengival;
- Esfregar intensamente as bochechas contra os dentes durante 30 segundos antes da coleta;
- Introduzir a saliva diretamente no tubo (colher acima da metade do tubo);
- O tubo deverá ser encaminhado ao laboratório sem refrigeração preferencialmente no mesmo dia da coleta ou no máximo no dia seguinte. Em casos onde o transporte não será efetuado no mesmo dia, aconselha-se refrigeração da amostra entre 2 a 8 ºC (porta da geladeira) até o dia da postagem.

 

Dúvidas Frequentes

 


  • Quando fazer exames genéticos?
    Quando o paciente quer conhecer sua predisposição para desenvolver alguma doença, se existe histórico familiar de alguma doença genética e para investigar falhas no metabolismo de alguns nutrientes.

  • Quais são os fatores de risco?
    Deficiência de alguma vitamina, inchaços, trombose... Todos esses fatores podem ser relacionados a alterações genéticas.

  • Qual a idade recomendada para fazer o exame?
    Não existe idade ideal para fazer o exame. Quanto mais cedo fizer o exame e descobrir se existe mutação mais cedo poderá fazer o tratamento.

  • Mas o exame não vai mudar quando a criança crescer?
    Não! Esses exames são realizados apenas uma vez na vida, não há a necessidade de refazer já que o DNA da pessoa não muda ao longo a vida. Você nasce e mantém as alterações por toda a vida.

  • O que fazer caso eu descubra alguma mutação?
    Procure um profissional habilitado para fazer a interpretação do exame.

  • Se eu tenho a mutação significa que vou ter a doença?
    Não. Ninguém é refém da sua genética. Além disso, a pessoa pode ser portadora de alguma mutação e passar a vida toda sem saber, sem manifestar nenhum problema. Normalmente a manifestação surge a partir dos “gatilhos”, que pode ser algum fator psicológico como a saída de um filho de casa ou a saída de um emprego...

  • Existe tratamento que possa ser realizado quando as mutações são descobertas?
    Sim. As mutações genéticas são relacionadas a alguma alteração na expressão do gene e essas deficiências já estão descritas na literatura. Já se conhece os genes e suas funções. E possível fazer uma “modulação” da expressão do gene frente a uma mudança no estilo de vida ou da alimentação e suplementação. A esse fator damos o nome de epigenética.

  • O que é epigenética e como ela funciona?
    Epigenética é a alteração da expressão do gene sem alterar o DNA. É possível controlar a forma como o gene se manifesta a partir de fatores externos, como alimentação e nutrição correta.

  • Epigenética é um fator externo certo? Isso não é ruim?
    Não. Epigenética pode atuar silenciando genes que estão “defeituosos”, agindo de maneira preventiva e impedir o surgimento de alguma desordem.

  • O que é necessário para fazer exames genéticos?
    Legalmente qualquer pessoa pode solicitar o exame. Mas a recomendação é que você tenha um médico ou profissional habilitado para ajudar na interpretação do laudo e direcionar o tratamento.

  • O exame é realizado a partir de qual amostra? Qual o material o paciente deve coletar?
    Os exames são realizados a partir de qualquer amostra do paciente como saliva, sangue, raiz do cabelo, pele, sêmen...

  • O resultado da amostra de sangue não é diferente do resultado da saliva?
    Não. Todas as células do seu corpo possuem o mesmo DNA. O resultado do seu exame será o mesmo, independente da amostra coletada.

  • Como esses exames são realizados?
    Os exames genéticos são realizados em laboratórios especializados e que possuem toda a estrutura para realização desses exames. A amostra é enviada para os exames e o laudo indica se o paciente tem predisposição para a doença pesquisada.

  • O que fazer caso o paciente apresente predisposição para alguma doença genética?
    A indicação é que ele procure um profissional para interpretação do laudo e indicação do tratamento.

  • No caso do exame para predisposição para Câncer de Mama qual o caminho a seguir caso o paciente apresente alto fator de risco. É mesmo necessário fazer a mastectomia?
    Não. A decisão de retirada da mama deve ser tomada conjuntamente entre o paciente e do médico, com base também em outros fatores. O exame só diz que o paciente possui fatores genéticos que favorecem o desenvolvimento da doença, não há a afirmação de que a doença vai se manifestar.

  • Só mulher pode fazer o exame de câncer de mama?
    Não. Homens que tem caso de câncer de mama na família também correm riscos de ter a doença.

  • O exame genético só é realizado quando tem casos da doença na família?
    Não. Qualquer pessoa pode fazer o exame para predisposição a doenças. Dessa forma Câncer de Mama.

  • O exame afirma que o paciente vai ter a doença?
    Não, só indica a predisposição genética para o paciente desenvolver a doença.

  • Hoje existem muitos relatos de jovens apresentando AVC devido ao uso de anticoncepcional. Existe fator genético correlacionado a isso?
    Sim. Portadoras de alterações nos genes relacionados a Trombofilia tem maior predisposição a sofrerem AVC e Trombose quando utilizam anticoncepcional. No Rio e SP já existem leis que exigem o pedido desse exame antes da paciente iniciar o uso do medicamento. Esperamos que em breve essa lei seja nacional, o que poderá diminuir o uso indiscriminado de anticoncepcional e reduzir o número de ocorrências médicas relacionadas.

  • Trombofilia pode afetar a gestação?
    Sim. Nesses casos a gravidez é considerada de risco e as gestantes devem ser acompanhadas e realizar exames de fatores de coagulação mensalmente. Mulheres que apresentam fatores de risco para Trombofilia estão mais propensas a sofrer abortos espontâneos, inchaços e aumento de pressão arterial durante a gestação.

  • Como diagnosticar?
    Exames genéticos podem detectar a predisposição da pessoa para Trombofilia. Uma forma de avaliar se a paciente é portadora de fatores de risco é conhecer o histórico familiar e avaliar se os exames Homocisteína, Proteína C funcional e Proteína S funcional estão alterados. A trombofilia é também comumente detectada em mulheres que sofreram abortos espontâneos recorrentes.

  • Doença de Alzheimer é hereditária?
    Existem os componentes hereditários e ambientais. Quanto mais cedo a doença se manifestar maiores são as chances dos fatores genéticos estarem atuando. E, nesse caso, podem ser transmitidos de uma geração pra outra.

  • Como proceder em caso de resultado positivo pra predisposição a Doença de Alzheimer?
    Procure um médico especializado e faça o tratamento preventivo. Quanto mais cedo o paciente começar a se prevenir maiores são as chances de adiar ou até mesmo evitar as manifestações da doença. Alzheimer é um tipo de Diabetes, só que cerebral...

  • Existem fatores hereditários para predisposição a risco cardíaco?
    Sim, doenças cardiovasculares podem ser hereditárias. Cerca de 50% dos casos registrados estão relacionados a fatores genéticos. Se o paciente tem histórico familiar de doenças cardiovasculares é recomendado fazer o exame de predisposição genética.

  • No caso de exames para Predisposição a Risco Cardíaco, como o exame é realizado?
    O exame avalia um conjunto de genes realizados a formação de placas arteriais, fatores de coagulação e deposição de gordura nas veias. Conhecendo-se os fatores de risco pode-se fazer um programa preventivo mais personalizado para o paciente.

  • Qual a importância de fazer exames genéticos?
    Esses exames têm importante função na medicina preventiva. Se o paciente conhece seus fatores de risco pode atuar de maneira preventiva, impedindo que a doença se manifeste.

  • O exame Perfil Nutrigenético avalia quais fatores?
    Este exame avalia alterações relacionadas ao metabolismo de gordura, carboidrato, absorção de vitaminas e minerais e risco de Diabetes Tipo II.

  • Qual a importância de conhecer como é o metabolismo desses componentes no meu corpo?
    A deficiência de minerais e vitaminas pode estar relacionada a diversas desordens e doenças. Se o paciente apresenta determinada mutação é possível fazer um ajuste na dieta e uma suplementação de vitaminas de forma que o corpo não fique sem os elementos necessários para funcionar corretamente.

  • Como a alteração genética implica em deficiência desses minerais e vitaminas e podem afetar meu corpo?
    O paciente pode apresentar baixos níveis da vitamina no sangue. No caso de portadores de alterações a recomendação é procurar um especialista para poder fazer uma suplementação mais adequada para o paciente. Por exemplo, se ele apresentar níveis baixos de B12 no sangue e for portador da mutação no gene relacionado ao metabolismo dessa vitamina ele provavelmente deverá utilizar doses mais altas na suplementação.

  • E qual a relação do metabolismo de carboidratos e gorduras com a genética? Como funciona?
    Nesses casos podemos identificar se o paciente é capaz de metabolizar esses alimentos corretamente. Quem apresenta metabolismo lento de carboidratos e gorduras tem maior predisposição a obesidade e Diabetes porque o corpo demora muito tempo para processar esses alimentos, o que favorece a deposição de gordura abdominal e maior IMC.

  • O que fazer nesses casos? Como agir se meu corpo não trabalha bem com esses alimentos?
    A indicação é de dieta restritiva para esses alimentos e substituição por outros que o corpo pode metabolizar melhor. Além disso, há a indicação de maior prática de atividades físicas aeróbicas para acelerar o metabolismo do paciente.

  • Como é realizado o teste de paternidade?
    O teste consiste na comparação do DNA do suposto pai e do filho, que é constituído de 50% do DNA da mãe e 50% do DNA do pai. São analisadas as partes em comum entre eles para a confirmação ou exclusão da paternidade.

  • É necessário que a mãe participe do teste?
    Não. É possível fazer a confirmação da paternidade apenas comparando as partes em comum entre o suposto pai e filho. O resultado tem a mesma confiabilidade do teste realizado com a amostra da mãe.